La trobada, que ha comptat amb la col·laboració del Servei Gallec de Salut (Sergas) i, més concretament, de l’Àrea Sanitària de Santiago de Compostel·la i Barbanza, s’ha desenvolupat sota el títol: Continuem avançant en solucions per a necessitats “Úniques”.
A la jornada, que ha comptat amb el suport de la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER), hi han participat experts dels àmbits investigador, clínic i regulador, així com representants governamentals i de les associacions de pacients i famílies.
Les noves estratègies de les diferents administracions per fer front a les malalties poc freqüents han estat protagonistes de la primera part de la trobada amb les ponències de representants del Ministeri de Sanitat, del Sergas i del Servei Català de la Salut.
Els experts han debatut sobre com aconseguir agilitzar el diagnòstic d’aquests pacients i sobre el paper de les noves tecnologies i la transformació digital en aquest àmbit. A més, s’ha parlat dels nous tractaments de medicina genòmica per al diagnòstic de les malalties minoritàries pediàtriques i de l’accés a les noves teràpies per part de tots els pacients.
En les conclusions de la jornada, Encarna Guillén, directora estratègica del projecte Únicas SJD i cap de l’Àrea de Genètica de l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, ha destacat que «durant dècades el progrés sanitari s’ha mesurat per la capacitat d’atendre les majories» i ha afegit que, amb la xarxa Únicas, «ara entrem en un nou paradigma: ser capaços d’atendre de manera integral els pacients amb malalties rares».
A més, ha assenyalat la importància del diagnòstic precoç, l’accés als tractaments i a la qualitat de vida, així com l’ajuda de la Intel·ligència Artificial i el Deep Learning per millorar la interpretació genètica, prioritzar variants i descobrir nous gens. Finalment, ha indicat que «la innovació terapèutica ja és una realitat, però encara existeix una bretxa en l’accés universal que cal solucionar mitjançant la normativa i el finançament».
Per la seva banda, Juan Carrión, president de FEDER, ha afirmat que «afrontar la complexitat de les malalties rares exigeix una coordinació estricta entre tots els agents implicats. Per al moviment associatiu, el valor de la Xarxa Únicas rau en la seva capacitat de sumar esforços. Ens trobem en un moment clau per estructurar canals on compartir el coneixement clínic entre els hospitals participants. Posar en comú aquest coneixement és el pas previ i essencial per avançar».
La propera edició d’Únicas Talks serà el 2027 i tindrà lloc a València.
L’existència de més de 7.000 malalties minoritàries, algunes d’elles ultrarares (només es donen uns pocs casos a tot el món), en dificulta el diagnòstic perquè són desconegudes fins i tot per a molts professionals de la salut.
Aquesta situació provoca que molts pacients hagin d’esperar anys, sotmetre’s a desenes de proves i visitar nombrosos especialistes i fins i tot diferents hospitals fins a obtenir un diagnòstic definitiu. Actualment, un 25 % dels nens i nenes afectats i les seves famílies triguen més de 4 anys des que es presenten els primers símptomes fins que se’ls diagnostica la malaltia.
Per intentar millorar aquesta situació, el 2023 es va crear la Xarxa Únicas, que actualment compta amb la implicació de 51 hospitals espanyols. El seu objectiu és dotar tots els nodes de la xarxa Únicas d’eines, processos i protocols per establir un model d’atenció personalitzada en xarxa. A més, pretén oferir una solució global per als nens i nenes que pateixen malalties rares, tenint en compte tant les necessitats del procés assistencial —des del diagnòstic fins al tractament— com les sociofamiliars.
La Xarxa Únicas està promoguda per l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona i per la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER), coordinada pel Ministeri de Sanitat i compta amb la implicació dels governs autonòmics a través del Consell Interterritorial del Sistema Nacional de Salut.
L’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona és el centre amb més activitat pediàtrica d’Espanya i el tercer d’Europa, i tracta més de 21.000 pacients amb malalties minoritàries complexes (un 14,2 % del total), fet que el situa com el centre estatal amb el nombre més gran de pacients pediàtrics amb aquest tipus de patologies.
El centre, que pertany a l’Orde Hospitalari de Sant Joan de Déu i que atén cada any més de 120.000 urgències, 25.000 ingressos i 200.000 visites, combina l’última tecnologia amb una assistència personalitzada basada en els seus valors d’hospitalitat i solidaritat.
La Fundació ”la Caixa”, que manté un ferm compromís amb la investigació i la innovació, s’ha convertit en una de les fundacions més importants d’Europa en aquest àmbit. El 2026, l’entitat presidida per Isidre Fainé dedicarà 147 milions d’euros a la promoció de la investigació, les beques i el foment de la innovació amb l’objectiu d’aconseguir avenços en biomedicina i salut.
Actualment col·labora amb més d’un centenar de centres de recerca, universitats i hospitals d’Espanya i Portugal, als quals presta ajuda mitjançant suports estructurals —com en el cas de l’Hospital Sant Joan de Déu— o bé subvencions a projectes de recerca a través de diverses convocatòries competitives per generar nou coneixement biomèdic i traslladar-lo a la societat. A més, l’entitat ha impulsat la construcció d’un centre de recerca a Barcelona. El CaixaResearch Institute és el primer centre especialitzat en immunologia d’Espanya.
Baralla a plena llum del dia a Vic: investiguen una agressió entre diversos homes davant…
La missió, en òrbita terrestre baixa, permetrà demostrar el sistema de satèl·lits de desplegament ràpid…
Una Inversió Significativa per al Vallès OccidentalLa Diputació de Barcelona ha anunciat una nova iniciativa…
Aplaudeix el canvi “copernicà” de Brussel·les sobre les fusions i adverteix de "vulnerabilitats perillosíssimes" davant…
Els municipis reforcen el seu paper en la lluita contra la segregació educativaLa Diputació de…
L'exfutbolista Roberto Jiménez, responsable de l'Oficina del Jugador de LaLiga, ha qualificat de "proteccionista" i…
Esta web usa cookies.